17a羟化酶缺乏症是什么?性别错乱外表女孩生理男孩

最近河南一个12岁女孩患罕见怪病17a羟化缺乏症, 发现其生理性别其实是男孩子。这种ldquo;合法扶她rdquo;的病症一出现就引起了网友的关注,罕见的17a羟化酶缺乏症是什么?为什么会患这种病?这种病有什么症状没有。为什么网的小编为你解答17a羟化酶缺乏症是什么?

17a羟化酶缺乏症是什么?

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17a羟化酶缺乏症是一种全世界只有150+例报道的病症,非常罕见17a羟化酶缺乏症是什么?为什么网的小编就为你解释这个病症,病说说河南这例17a羟化酶缺乏症。

病症解释

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这是一种非常非常罕见的病症,17a羟化酶缺乏症是什么?Biglieri综合征又称17羟化酶/17,20-碳链解酶缺乏症(17-hydroxylation deficiency,170HD),是先天性肾上腺增生(CAH)的少见类型。自1966年Biglieri等报道首例170HD以来,目前仅报道约150例,为常染色体隐性遗传,此酶缺乏致皮质醇和性激素合成障碍。临床上遇到有髙血压、低血钾及原发性闭经、性激素低下、第二性征不发育的患者应考虑17alpha;-羟化酶缺乏的可能,并进一步证实。根据患者的临床表现和特征性的生化改变,可以做出明确的诊断。

黑瘦小患者高血压

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近,河南省人民医院高血压科主任医师李玲接到电话,有患者带着锦旗来找他。原来是去年来住院的12岁女孩小玲和其家人。去年9月的一个周末,李玲在坐诊时,遇到这个黑瘦的小患者。ldquo;皮肤很黑,看起来病恹恹的,不怎么说话,说最近总是头痛,无意间测血压,发现高达170/125mmHg。rdquo;

在小玲住院期间,李玲逐渐发现了问题:血钾低、性激素异常hellip;hellip;更奇怪的是,彩超及核磁共振检查竟然没发现女孩有及巢,外器是女性外观,但是发育较差。ldquo;当时就怀疑女孩患的可能是一种少见的继发性高血压mdash;mdash;17a羟化酶缺乏症(17OHD)。rdquo;李玲说。

患罕见怪病

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李玲说,这种病是先天性肾上腺增生(CAH) 的一种,为常染色体隐性遗传代谢病,发病率大约200万分之一。主要表现包括青春期发育异常:女性患者雌激素分泌减少,表现为性幼稚、原发性闭经、巢囊肿及囊肿破;男性患者则表现为假两性畸形,即性腺为,而道、外器及第二性征均表现为女性。患者在青春期时会表现出高血压和低血钾的症状;看上去乏力、消瘦、皮肤色素沉着,所以看起来总是黑黑瘦瘦。

李玲给小玲进行了染色体检查及性别基因检测,结果染色体是46 XY,SPY阳性,携带CYP17A1基因变异(罕见变异)。原来,这个小姑生物学性别竟是男性。由于小玲出生以来一直都是当女孩对待的,家人商量后,还是选择维持女性角色。随后,小玲接受了切除隐等一系列治

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