身材瘦长、心血管异常？当心这种罕见病找

　　王主任走入病房，一眼就注意到了半卧在病床上、捂着胸口痛苦地皱着眉头的小张。小张瘦瘦高高的，1米90的个头，手指和脚趾纤细，因为咳嗽、发热伴有胸痛和心衰症状被收入病房。年龄这么轻，冠心病的可能性不大，咳嗽、发热后出现心衰多见于病性心肌炎，但是看到小张瘦长的体形，一丝不详的预感掠过医生心头。王主任迅速拿来床旁超声，探头直接放在了患者胸骨旁，膨大的主动脉出现在了图像中（图1）。王主任转头轻声嘱咐床位医生：立刻行增强CT明确诊断，同时通知心外科准备手术……

　　（图1）

　　小张得了一种较少见但非常严重的疾病，升主动脉瘤（图2），情况十分危急，需要尽快进行开胸手术置换病变的动脉，才有挽救生命的可能。但是年纪轻轻的小张为什么会发生这种致命的并发症呢？我们要谈到一种少见的遗传性疾病，马凡综合征。

　　（图2）

　　马凡综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，是患者的纤维素原基因缺陷所致。纤维素原是构成弹力纤维的主要成分，其异常会造成结缔组织过度伸展。这个疾病可以影响全身的结缔组织，造成如晶状体移位，导致高度近视、青光眼等；由于结缔组织对骨膜的反作用力减少，导致骨骼过度生长，所以马凡综合征的患者通常个头较高、四肢修长，这样的体形从事如排球、篮球等体育活动特别受青睐，我们熟知的著名体育运动员女排球员海曼、男排国手朱刚、篮球运动员张佳迪等都是马凡综合征患者。马凡综合征正的致命之处是其会累及心脏和血管，由于主动脉中层结缔组织病变，可导致主动脉瘤、主动脉夹层等多种病变，这些病症可能造成动脉瘤破、心功能衰竭，危及生命。如果参加剧烈的体育运动，更加可能加速主动脉的病变发生几率。

　　这种可怕的疾病发病率并不高，大约每10万人中有4人。多数马凡综合征患者有家族史，由于是常染色体显性遗传，家族中可能还有的类似患者。但同时有约15%~30%的患者是由于自身基因突变导致的，例如本例中的小张，其父母和哥哥身材就不高，与普通人无异。

　　在未出现并发症时，马凡综合征患者本身并无不适，因此很多人平时不知道自己有这个病，往往是并发了致命的主动脉瘤时才发现。如果我们能够多了解一些此病的特点，也许就能早一些发现疾病，并采取一些预防措施。这类患者有四类特点：一是身材瘦长，尤其是手指细长，这通常是最引人注目的特点；二是病人可能有眼部疾病，例如高度近视、青光眼、视网膜剥脱等异常；三是患者有先天性的心血管异常，30~40%的患者有心血管系并发症，如血管瘤、瓣膜病变等。1/3的患者可能患有先天性心脏病，如主动脉狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损等。但是心血管的异常要经过复杂的专业检查才能发现，等到患者觉得不舒服时，通常已经出现了并发症；第四，如果自己家族中有人患有此种疾病，自己又有上述的体征，应该去医院进行咨询和检查。

　　目前，马凡综合征没有特殊的治疗方法，主要是采取一些预防措施减缓病变的发展，例如避免进行剧烈的体育运动、婚前检查、产前检查等积极进行预防。确诊患者应该定期规律的检查以预防不幸发生，可以去医院做心脏超声或主动脉CTA检查以便早期发现病变，发生主动脉病变时，可以服用一些药物降低血压，以减少血管壁所受的冲击力，必要时应及时进行手术治疗。

　　本文由中国科普作家协会医学科普专会主任员王韬进行科学性把关。

　　“达医晓护”供稿

　　上海交通大学医学院附属松江医院急诊危重病科 盛阮妹 王学敏