什么是瓷娃娃病,瓷娃娃病能治好吗(瓷娃娃病遗传)

一种病叫ldquo;瓷娃娃病rdquo;。这种不能站立,不能奔跑,甚至一次大笑一个喷嚏,都有可能骨折。我想知道这个病到底是什么,怎么引起的?能治好吗?瓷娃娃病跟父母有关吗?下面为什么网就来说说:瓷娃娃病能治好吗,瓷娃娃病症是什么样,什么是瓷娃娃病。

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什么是瓷娃娃病

瓷娃娃又叫成骨不全症或脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发育不良等。这种病的特征是骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨胳病。

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瓷娃娃病症

瓷娃娃病因不明,15%以上有阳性家族史。按病情轻重,可分为产前型和产后型。产前型最严重,出生时即有愈合的或刚发生的骨折,易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻,有的到儿童期才发生第一次骨折。

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患儿出生时90%以上有蓝色巩膜,虽身材无明显矮小,但多次骨折可致使肢体较短而呈不同程度的矮小畸形,可有牙齿异常,关节松弛,多汗和体温异常,皮下出血,瘢痕体质以及便秘和呼吸困难等。40岁后可发生眩晕、耳鸣甚至耳聋。尚可有中枢神经受累和早发关节退变症状。

瓷娃娃病跟父母有关吗

这种病现在病因不明,不能断定是否通过遗传致病。如果有疑虑,可以在患者家系以上3代调查。如果均无脆骨病,那遗传的可能性就极低。如果上3代有的话,我觉得多少有遗传吧,不过是显性基因和隐性基因的区别。

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