罕见病患者如何生存?罕见病走出困境有赖立法

罕见病是指那些发病率极低的疾病。因为发病率低,没有什么病友孤立无援又称ldquo;孤儿病rdquo;,根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65permil;~1permil;的疾病。一旦患上罕见病,你将同等病情严重程度的病人面临更多麻烦更多苦难。罕见病患者如何生存?药品少药品贵治疗困难成功率难以估计,为什么网的小编为你讲述罕见病患者的艰难处境,思考罕见病患者如何生存?

罕见病患者如何生存?

罕见病患者如何生存?罕见病走出困境有赖立法

在中国罕见病患者可以说是生存艰难,医疗经验少不说,研发罕见病症的很少新药出的慢,成本也居高不下药品自然下不来。罕见病患者如何生存?

罕见病药品困难

罕见病患者如何生存?罕见病走出困境有赖立法

骨不全症、先天性肾上腺皮质增生症、高胰岛素血症性低血糖症hellip;hellip;这些让大部分人感到陌生的名词背后,其实承载着一个个家庭的辛酸。每年二月的最后一天是国际罕见病,自2008年由欧洲罕见病组织(EORD)发起后,今年已经是第十个年头了。罕见病的罕见吗?患者的生存状况如何?2月27,羊城晚报记者走进广州市妇女儿童医疗中心,听罕见病患儿家长亲诉治病经历。

广州的妞妞(化名)刚出生一个多月,就已经两度住进病房了。她患有婴幼儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH),属罕见病的一种。ldquo;刚开始还不知道怎么回事,直到她有一次感冒,抽血后发现高钾低钠,这才确诊。rdquo;妞妞的杨女士表示,对他们一家来说,最愁的是买药问题。妞妞治病需要用到两种药,一种是9-氟氢化可的松,另一种是醋酸氢化可的松片,前者国内已经停产,而后者虽然有国产,却没有儿童剂型。

ldquo;对工薪阶层来说,治病的经济压力太大了。而且这种病需要终身服药,一旦断药,后果不堪设想,我们现在也信心不足。rdquo;杨女士坦言。

遗传性疾病

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据悉,世界卫生组织(WHO)定义罕见病为发病率在0.65-1permil;的疾病,因此,罕见病又被称为ldquo;孤儿病rdquo;,目前共有约7000-8000种。ldquo;但由于我国人口基数大,其实罕见病并不罕见。rdquo;广东省医学会罕见病学分会主任员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽介绍:ldquo;罕见病70-80%是遗传性疾病,70-80%在儿童期发病,大多数罕见病严重都会致死致残。rdquo;但目前的困境之一是关注度不够,导致民众和医务人员对疾病的认识不足。

另一方面是检测难。刘丽表示,基因病变所致的罕见病较为常见,因此可通过基因突变监测分析来诊断。但是,罕见病种类多,突变基因不同,症状体征又有相似之处,不可能全部筛查一遍,只能使用基因全外显子检测。ldquo;但这个成本太高,医院准入难。rdquo;刘丽说。此外,由于使用者少,研发成本相对高,国家又没有相关法律法规鼓励,因此药厂都不愿意主动生产,导致患者买药难。

罕见病走出困境有赖立法

罕见病患者如何生存?罕见病走出困境有赖立法

国外对罕见病的关注较早,、欧洲、加拿大、都有针对罕见病的立法。在国内,也慢慢开始有人关注到罕见病:自2010年起,山东、北京、上海等地纷纷成立罕见病组织。广东省医学会罕见病学分会成立于2013年6月28,近年来也多次组织大小型医学和医疗保障学术活动,并取得了一些进步,如针对罕见病中的戈谢病,自2015年起,广州给予每人每年18万元的资助。

但对于戈谢病患者每年200万元-400万元的治疗费用来说,资助也只是杯水车薪。那么,究竟该如何帮助罕见病走出困境?ldquo;最重要的就是立法。rdquo;刘丽提到,就在上个月,常用于治疗肝豆状核变性的药物青霉胺也停产了,如果有立法的保障,药厂就不能随意停产药物,至少能保证罕见病患者有药可用。此外,进行产前诊断也很重要。刘丽表示,罕见病是可以预测的,市妇儿中心此前就已通过这种手段,诊断出100多例罕见病。

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